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工具宇宙罕见病诊断
@tooluniverse-rare-disease-diagnosis
使用表型匹配、基因组优先级排序以及 Orphanet、OMIM、HPO、ClinVar 和基于结构的分析的变异解释，为罕见疾病提供系统诊断支持。
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1 个工具宇宙罕见病诊断
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使用表型匹配、基因组优先级排序以及 Orphanet、OMIM、HPO、ClinVar 和基于结构的分析的变异解释，为罕见疾病提供系统诊断支持。